耳道闭锁和小耳症有可能是因为特定的基因或者基因链发生突变而导致。基因的改变有可能是发生在首次被影响的患者或者从父母流传下来。尽管研究还没完成,在过去的几年里遗传疾理课题取得大幅进步,并在今后的几十年里我们会一直坚持这样做。
在可以辨析的几组基因链中,带有小耳闭锁综合症的病变基因链占有是其中之一。 在一些情况下,除了耳朵,身体其他机能都会受到影响。 医疗小组评估的目的是为了在排除一切潜在威胁生命的条件下来评估其他的身体机能并将症状进行统一。 通过对小耳患者的跟踪了解,治疗团队可以提供更好的治疗,而且可以预知治疗策略的成功和了解其他孩子甚至其后代有同样的症状的机会。
小耳闭锁患者有关的综合症的更多细节如下:
1 | 没有综合征 |
2 | 综合征(命名) |
一位经验丰富的儿童医生或者遗传学者(通常在像我们这样专业的医院里能找到)能够测出是否存在综合症状。我们已经归纳了在8%我们所医治的小耳闭锁病人中出现的症状如下:
克鲁氏综合症
塔头并指畸形
米勒综合症
畸形-Feil综合症
BOR (鳃耳肾) 也被称为墨尼克-弗雷泽综合症
皮埃尔罗宾综合症